Научная онлайн-встреча «Геном человека» состоялась 22 апреля в рамках научно-просветительского проекта для школьников «Энергия разума». Проект реализуется Информационным центром по атомной энергии (ИЦАЭ) Ростова-на-Дону совместно с городским Информационно-методическим центром образования.

В 2003 году в рамках международного научно-исследовательского проекта «Геном человека» был представлен «полный» геном, однако на самом деле это были 92% последовательностей.  Теперь, после ещё двух десятилетий работы и технологических достижений, весь геном человека, насчитывающий около 3 миллиардов оснований, наконец-то был секвенирован без пробелов.

Какая новая информация была получена, как учёные будут её анализировать и использовать, насколько это расширит возможности генной терапии заболеваний, рассказал Дмитрий Романов, кандидат биологических наук, научный сотрудник Академии биологии и биотехнологий Южного федерального университета, биоинформатик отдела геномики медицинской лаборатории CL.

По словам спикера, новый эталонный геном получил обозначение T2T-CHM13, и в нём присутствует дополнительно 200 миллионов пар оснований, составляющих ранее неизвестные последовательности ДНК. Из них есть 99 генов, которые, по-видимому, кодируют белки, и около 2000 генов-кандидатов, которые необходимо будет изучить более внимательно. Новая версия генома также исправляет тысячи структурных ошибок, присутствовавших в более ранних версиях.

Дмитрий отметил, что дальнейшее изучение этих последовательностей поможет учёным понять, какую роль играют данные сегменты генома в работе организма человека. В дополнение к этому биологи планируют изучить, как открытые ими различия в числе повторяющихся генов, характерные для разных индивидов, могут влиять на развитие различных форм генетически обусловленных болезней.

«Вообще мы живём в век возможностей. Постгеномная эра – новый этап в развитии человечества. Вот лишь часть того, на что способна «технология будущего»: лечение наследственных заболеваний, борьба с ретровирусными инфекциями, в том числе с ВИЧ, лечение рака, ксенотрансплантация — пересадка органов от животных к людям, генно-модифицированные животные и пища, которые с помощью генной модификации могут получить полезные свойства и потерять неблагоприятные», — завершил эксперт.

Слушателями научной встречи стали более 400 школьников.

Проект «Энергия разума» создан, чтобы познакомить школьников с различными областями науки и техники и сформировать у них широкую картину современной научной жизни. Участников ждёт цикл научных встреч с учёными и деятелями науки, а также викторины и интеллектуальные игры.