Гены определяют не всё, а «плохая наследственность» далеко не всегда приговор. К такому выводу пришли гости вечера «Наука всегда кстати: генетическая лотерея — во всём виноваты гены?», который прошёл 29 октября в Информационном центре по атомной энергии (ИЦАЭ) Нижнего Новгорода.

Вечер начался с лекции «Когда гены решают всё, а когда это миф». Её прочла Елена Кондакова, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией генетики развития мозга НИИ нейронаук, доцент Института клинической медицины Университета Лобачевского и ведущий научный сотрудник Университета Сириус.

Мифы о «гене лени» и цвете глаз

Идея о «гене лени, гениальности или преступности» не выдерживает проверки: на сложные признаки влияют десятки тысяч вариантов ДНК, а вклад каждого составляет доли процента. Школьная схема «один ген отвечает за один признак» тоже устарела. За оттенок радужки отвечают минимум 16 генов, а один ген может влиять сразу на несколько признаков.

Слушатели узнали, чем отличаются простые признаки от сложных: группа крови и редкие болезни вроде фенилкетонурии или муковисцидоза передаются по понятным правилам, а вот рост, память, характер, гипертония и диабет зависят от сотен генов и от среды.

История, в которой всё решил один ген

Самой драматичной частью лекции стало дело Кэтлин Фолбигг. В 2003 году её осудили на 40 лет по обвинению в убийствах своих четырёх детей, а главным аргументом стала фраза «слишком невероятное совпадение». В 2018 году у Кэтлин и двух её дочерей нашли редчайший вариант гена CALM2-G114R, который встречается примерно у одного человека на 35 миллионов и может вызывать внезапную остановку сердца у детей. В 2023 году приговор отменили. Связь гена CALM2 с болезнями сердца учёные установили только в 2012 году, то есть уже после тех трагических событий.

Когда есть выбор

Во второй части лекции речь шла о том, как современная медицина помогает семьям с риском наследственных заболеваний. Елена Кондакова разобрала типы наследования и объяснила, почему болезнь может проявиться у ребёнка, даже если родители здоровы. Для пар-носителей наследственных заболеваний существуют две стратегии: узнать о риске до беременности (ЭКО и ПГТ-М) или во время неё (пренатальная диагностика). Отдельно коснулись и потребительских генетических тестов. Отчёт «про происхождение и риск облысения», полученный без консультации врача, серьёзным медицинским заключением не считается.

«Генетический риск — это вероятность, а не диагноз. Если в семье есть наследственное заболевание, это не приговор: сегодня пара может узнать о риске заранее и осознанно выбрать, как действовать. 25% — это не конец истории, а возможность принять решение», — подчеркнула эксперт.

Четыре раунда и немного азарта

После лекции гости ИЦАЭ перешли к квизу «Генетическая лотерея». В первом раунде участники вспоминали, что известно о генах и наследственности, во втором отличали факты от мифов. Третий раунд был посвящён медицинским технологиям. Здесь вопросы касались ядерной медицины и биофабрикации: гости узнали, как радиоактивные препараты помогают находить болезнь на ранней стадии и лечить её, а ещё как биопринтер выращивает ткани из живых клеток.

Самым азартным стал заключительный раунд. Участникам показали детские фотографии известных людей, и нужно было угадать, чьи это дети. Многие сразу узнали дочь Михаила Боярского, а вот остальные снимки заставили поспорить. Впрочем, знать ответ наперёд было не обязательно: его можно было вычислить логикой или методом от противного, исключая заведомо неподходящие варианты.

«Мне как биологу было особенно интересно услышать реальные клинические случаи и узнать, как генетика помогает находить ответы на сложные медицинские загадки. Отдельно хочется отметить подачу материала: даже непростые научные вещи объясняли простым и понятным языком, поэтому было интересно не только специалистам, но и тем, у кого нет профильной подготовки. Всё получилось очень гармонично: много полезной информации, доступное объяснение и комфортный тайминг», — поделилась впечатлением участница мероприятия Аля Пракова.